11.02.2015
Rebecca har Smith-Magenis Syndrom
En toethalv årig, en syv årig og en 14 årig – i en og samme person. Sådan beskriver Pernille Fox sin datter
Rebecca er 14 år. Hun elsker dyr, Justin Bieber og MGP. Og hun elsker at gå på café og være sammen med sine veninder. Og ligesom så mange andre piger på 14 synes hun, hendes lillebror er verdens mest irriterende opfindelse.
Men Rebecca har Smith-Magenis Syndrom. Derfor har hun brug for at sove til middag hver dag. Derfor skal nogen helst lige holde øje, når hun holder sin kanin, og derfor skal hun støttes i samværet og i at fastholde sine veninder, der også har deres udfordringer.
Rebecca går i specialskole, når hun ellers ikke er syg eller indlagt. Fordi hun blev nyretransplanteret, da hun var otte, og altid skal tage medicin, der nedsætter immunforsvaret, er hun et let offer for diverse baktusser og vira, som igen er svære at få bugt med, når de først hat fået fat.
Et helt særligt søvnmønster
Den daglige middagslur er nødvendig, fordi Rebecca ikke sover nok om natten. Som alle andre personer med Smith-Magenis syndrom har Rebecca en forskudt eller bare anderledes døgnrytme og søvn end alle andre. Selvom hun er 14, er hun segnefærdig klokken 20. Til gengæld er hun ofte vågen en-to timer i løbet af natten. Og hun står op klokken fem eller før uden at kunne sove mere.
Vel at mærke hvis der sover en voksen sammen med hende. Gør der ikke det – ja, så sover hun bare ikke. I hvert fald ikke mere end et par timer ad gangen. Og så er det endda blevet meget bedre, end da hun var yngre, hvor hun var færdig med at sove klokken 03.30. Mange andre med Smith-Magenis Syndrom sover endnu dårligere end Rebecca. Og nej, alt er forsøgt, søvnmønsteret kan ikke ændres, men er en velbeskrevet del af syndromet.
Den følelsesmæssige udvikling halter efter
Rebecca har en såkaldt assynkron udvikling. Det betyder, at selvom hun kan læse svarende til 1. klasse og også skrive lidt, og selvom hun tilsyneladende forstår, hvad man siger og selv har et stort ordforråd, er hendes følelsesmæssige reaktioner og hendes koncentrationsevne på niveau med en to-tre-årig. På amerikansk kalder de det ”The inner toddler”. Kombineret med vilde raserianfald, som inkluderer selvskadning (kan omfatte at slå sig selv, banke hovedet i bord/væg, bide hul på sig selv og trække negle af ) og et ekstremt behov for opmærksomhed, betyder det, at Rebecca fylder rigtig meget i familien! Det betyder også, at hun lærer bedst i en til en situationer. Derudover har hun haft brug for intensiv sprogtræning, for at de fleste i dag kan forstå hende.
Begejstring og bekymringer
Når jeg kort skal forklare Smith-Magenis syndrom for fremmede, plejer jeg at sige, at Rebecca er en skøn blanding af en toethalv-årig, en syv-årig og en 14-årig, med et heftigt temperament og en dårlig finmotorik.
Rebecca har om nogen lært mig at værdsætte de små ting i livet. Begejstringen, da hun kunne sidde selv kort før sin et års fødselsdag, da hun som næsten to-årig sagde sit første ord: ”muh!”, og da hun tog sine første skridt som toethalv-årig, var kolossal. For ikke at tale om første gang en fremmed forstod, hvad hun sagde, som 11-årig, og da hun lærte at cykle som 12-årig.
Men bekymringerne er også mange: hvor kan hun bo? Og hvem kan tage godt nok vare på hende og sørge for, at hun får sovet nok, når hun flytter hjemmefra? Kan hun passe en form for arbejde? Og mange andre bekymringer, som jeg ikke har for mine andre ”normale” børn. Men det kender alle I læsere af LEV Bladet garanteret alt til!
Artiklen er skrevet af Pernille Fox, formand for Smith-Magenis Syndrom Forening, og blev bragt i LEV Bladet nr. 1
